ความซับซ้อนทางพันธุกรรมแบบใหม่เกิดขึ้นสำหรับโรคจิตเภท โรคสองขั้ว และออทิสติก
ความซับซ้อนหลายอย่างของความผิดปกติทางจิตเวชได้ขัดขวางนักวิทยาศาสตร์ที่มองหาผู้กระทำผิดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน แต่ชุดข้อมูลขนาดยักษ์ชุดใหม่มีเบาะแสว่าความผิดปกติของสมองเหล่านี้เริ่มต้นอย่างไร เมื่อไหร่ และที่ไหน
ที่เรียกว่า PsychENCODE การเปิดตัวข้อมูลขนาดใหญ่ครั้งแรกของโครงการได้เปิดเผยข้อมูลเชิงลึกที่ซับซ้อนเกี่ยวกับพฤติกรรมของยีนและการยืดของสารพันธุกรรมระหว่างพวกเขาทั้งในสมองที่แข็งแรงและผู้ที่มาจากผู้ที่เป็นโรคจิตเภท โรคสองขั้ว หรือโรคออทิสติกสเปกตรัม
ผลการวิจัยซึ่งแยกออกเป็นการศึกษา 10 ชิ้นที่ตีพิมพ์ออนไลน์ในวันที่ 13 ธันวาคมในScience, Science Advances and Science Translational Medicineให้รายละเอียดบางส่วนมากที่สุดเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างองค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้กับสุขภาพสมอง “ทุกอย่างเชื่อมโยงถึงกัน และตอนนี้เรามีเครื่องมือในการคลี่คลายความเชื่อมโยงเหล่านั้น” Thomas Lehner นักพันธุศาสตร์จากสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติใน Bethesda, Md. ผู้ดูแลโครงการกล่าว แต่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการวิจัยกล่าว
การศึกษาก่อนหน้านี้ได้ชี้ให้เห็นถึงยีนบางตัวและส่วนอื่นๆ ของจีโนม ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ประกอบเป็นหนังสือคำสั่งของเซลล์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท โรคอารมณ์สองขั้ว และโรคออทิสติกสเปกตรัม งานชุดใหม่ดำเนินต่อไป ทั้งการยืนยันและชี้แจงบทบาทบางส่วนเหล่านี้
คริสติน เดนนี นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในโครงการนี้ กล่าวว่า “นี่เป็นงานใหญ่มาก” “มันน่าทึ่งมาก”
ในส่วนของการวิจัยใหม่ Nenad Sestan
นักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยเยลและเพื่อนร่วมงานได้พิจารณาพฤติกรรมของยีนในขณะที่สมองพัฒนาขึ้น ตัวอย่างสมองภายหลังการชันสูตรพลิกศพตั้งแต่ระยะทารกในครรภ์จนถึงวัยผู้ใหญ่เผยให้เห็นจุดสำคัญของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 2 ประการได้แก่ การพัฒนาก่อนคลอดในระยะแรกและวัยรุ่น นักวิจัยกล่าวว่ากิจกรรมในกลุ่มยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางจิตเวชแสดงให้เห็นว่านี่เป็นช่วงเวลาที่พฤติกรรมทางพันธุกรรมที่สำคัญเสียไป
การวิเคราะห์ psychENCODE ที่คล้ายกันในลิงชนิดหนึ่งพบว่ามีเส้นทางการพัฒนาที่คล้ายคลึงกัน Sestan กล่าว การเปรียบเทียบเหล่านี้ยังทำให้เกิดพฤติกรรมบางอย่างของยีนที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับมนุษย์
โครงการ PsychENCODE อื่น ๆ พิจารณาจุดในจีโนมที่ไม่จำเป็นต้องอยู่ภายในยีน นักวิจัยได้เชื่อมโยงจุดร้อนทางพันธุกรรมจำนวนมากเหล่านี้ ซึ่งเชื่อกันว่าในผู้ที่เป็นโรคทางจิตเวชแตกต่างกัน กับยีนเป็นครั้งแรก ข้อมูลดังกล่าวสามารถใช้ทำนายความเสี่ยงของบุคคลต่อความผิดปกติทางจิตเวชเหล่านี้ได้จากการสร้างจีโนมเพียงอย่างเดียว
ยังมีงานวิจัยอีกมากที่ค้นพบความแตกต่างที่สำคัญในพฤติกรรมของยีนในสมองจากผู้ที่เป็นออทิซึม โรคสองขั้ว หรือโรคจิตเภท นักวิจัยพบว่า RNA ซึ่งเป็นโมเลกุลที่เชื่อมระหว่างโมเลกุลที่ช่วยดำเนินการตามคำสั่งของ DNA นั้นแตกต่างกันในสมองของผู้ที่มีความผิดปกติทางจิตเวช ผลลัพธ์เหล่านี้อาจนำไปสู่ยาที่กำหนดเป้าหมายสำหรับโรคได้ในที่สุด
บางโครงการยังเน้นไปที่วิธีการใช้เครื่องมือในห้องปฏิบัติการ เช่น อวัยวะใน สมองกลุ่มเนื้อเยื่อประสาทที่ปลูกในจาน เพื่อทำการวิจัยต่อไป โดยการเปรียบเทียบการทำงานของยีนของเซลล์ในอวัยวะในสมองกับเซลล์ที่นำมาจากสมองจริง นักวิจัยพบว่าทั้งสองสะท้อนซึ่งกันและกันในระยะแรกของการพัฒนา ความคล้ายคลึงกันเหล่านี้หมายความว่าออร์กานอยด์ซึ่งเป็นสมองที่เลียนแบบเด็กได้ดี อาจมีประโยชน์อย่างยิ่งในการทำความเข้าใจความผิดปกติของสมองที่เริ่มแต่เนิ่นๆ
เลห์เนอร์เริ่มสนับสนุนความพยายามของกลุ่มโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อทำความเข้าใจภูมิทัศน์ทางพันธุกรรมของความผิดปกติทางจิตเวชเมื่อประมาณหนึ่งทศวรรษที่แล้ว แต่จนถึงปี 2015 สถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติได้ประกาศแผนสำหรับ PsychENCODE และช่วยจัดระเบียบสถาบันวิจัยที่เข้าร่วม 15 แห่ง การเห็นผลลัพธ์คลื่นลูกแรก “รู้สึกดีจริงๆ” Lehner กล่าว “ฉันดีใจนะ”
กลุ่ม PsychENCODE กำลังก้าวหน้า เจฟฟรีย์ ลีเบอร์แมน จิตแพทย์ของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียกล่าว “แต่คณะลูกขุนยังคงตัดสินว่ามันจะส่งผลอย่างไร” เขากล่าว “มันสามารถสร้างสิ่งสำคัญได้ และถ้าเราโชคดี เกมก็จะพลิกผลได้”
